原标题：NIH研讨供给了儿童骨肉瘤的遗传见地
美国国立卫生研讨院部属国家癌症研讨所(NCI)的研讨人员进行的一项研讨供给了与骨肉瘤相关的基因改动的新见地，骨肉瘤是儿童和青少年最常见的癌性骨肿瘤。研讨人员发现，患有骨肉瘤的人比没有骨肉瘤的人带着有害或或许有害的已知癌症易感基因变异。这一发现对骨肉瘤儿童及其家庭的基因检测具有重要含义。
该研讨于2020年3月19日宣布在《JAMA肿瘤学》上。
NCI癌症流行病与遗传学部分(DCEG)的丽莎·米拉贝洛(Lisa Mirabello)博士说：“经过这项研讨，咱们想找出有多少人因其遗传要素而患骨肉瘤的危险较高，”谁领导了这项研讨。“咱们不只了解到研讨中至少有四分之一的骨肉瘤患者的基因变异易使或人患上癌症，咱们还发现了从未与该癌症相关的变异。”
在这项研讨中，研讨人员从1,244名骨肉瘤患者的DNA样本中寻觅238个已知的癌症易感基因的有害(或或许有害)变异体，并将此类变异体的频率与无癌对照组的频率进行了比较。他们在28%的骨肉瘤患者中发现了已知的癌症易感基因中的有害或或许有害的变异体。相比之下，无癌对照组只要12%的人有这种变异。
当作者检查已知以常染色体显性遗传方法遗传的166个基因的子集时，也就是说，从一个亲本遗传一种改动就足以添加患癌症的危险时，他们发现约有有害或或许有害的变异。 18%的患者，但只要5%的对照。还有25%的患者有稀有的，不确定性的变体，被以为是有害的。
均匀而言，具有有害变异的患者比没有骨肉瘤的患者更年青(15.3岁对16.9岁)。此外，研讨中最小的孩子(0至10岁)的有害变异发生率最高。
作者说，假如发现一个孩子有与骨肉瘤有关的基因变异，作者或许会对该孩子的家庭成员进行基因检测，他们也或许带着该变异。具有该变异体的家庭成员或许会承受与该变异体相关的癌症的筛查，或许会引起更早发现。
这项研讨的高档作者莎朗·萨维奇(Sharon Savage)医生表明：“咱们的主意是，假如您有一个新的骨肉瘤患者，咱们发现其间的四分之一具有与其他癌症危险添加相关的基因[有害]变异。 ，也归于DCEG。“对该患者进行基因检测很有含义，因为他们或许面对其他癌症的危险，并且他们或许有带着该变异体的家庭成员，他们或许面对其他癌症的危险。”
因为骨肉瘤是一种稀有的癌症，研讨人员从10个世界研讨中心收集了病例样本，这是迄今为止对儿童易理性基因变异进行评价的小儿实体癌的最大样本量。
研讨人员在曾经与骨肉瘤或儿科癌症无关的几个癌症易感基因中发现了有害或或许有害的变体。因为新发现的与骨肉瘤相关的变体的生物学功用仍是不知道的，因而这或许会翻开与癌症易理性有关的新研讨范畴。
这项研讨是NCI更大的儿童癌症易理性研讨方案的一部分，经过该方案，研讨人员正在研讨骨肉瘤和其他儿童癌症的常见和稀有原因。在更早的研讨中，Mirabello博士发现与癌症易理性疾病李-弗劳门尼综合症相关的TP53基因变异比曾经以为的患有骨肉瘤的儿童和青少年更为遍及。在当时的研讨中，TP53基因变异在骨肉瘤儿童中有害或或许有害的癌症易理性基因变异呈现的频率最高，这是Mirabello博士说的另一项发现，值得进一步研讨。
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