原标题：规培讲堂（九十七）——《肌病的确诊思路》
主讲：张炜 收拾：王璐 审阅：张炜
2019年12月4日，我院神经内科张炜主治医师为整体规培学员带来规培讲座第九十七场—— 《肌病的确诊思路》。肌病是一组特别的疾病，首要以肌群为受损单位。首要临床表现为无力、痛苦、疲倦，多对称、近端重于远端、受损肌群散布不能用单一神经来解说。课上张炜教师给咱们讲解了肌病的概述、分类，了解了肌病病史的收集，把握了肌病的辅佐查看及确诊。
临床表现
无力、痛苦、疲倦多对称、近端重于远端、受损肌群散布不能用单一神经来解说；多依靠肌肉活检；基因确诊是金规范；触及多个学科：儿科、妇产科、皮肤科、风湿科、肾内科、呼吸科、ICU等。
发病机制
肌细胞结构的改动；肌细胞膜电位的反常；肌细胞能量代谢妨碍。
肌病的分类
获得性：内分泌肌病、炎症性/免疫肌病、中毒性肌病。
遗传性：离子通道病、代谢性肌病、肌营养不良、肌强直、先天分肌病
病史的收集
1.“阴性”和“阳性”症状“阴性”症状：无力、萎缩、易疲惫和运动不耐受。“阳性”症状：肌痛、痉挛、肥壮、挛缩、肌丘、肌红蛋白尿、肌强直、涟漪样运动。
2 .起病进程和病程演化
（1）出世时起病
先天分肌病：NM、CNM、CCD、CMD、先天分纤维型不均衡、先天分肌强直性营养不良。代谢性肌病：酸性麦芽糖酶和磷酸化酶缺少症、肉碱缺少症。
（2）儿童时起病
代谢性肌病：酸性麦芽糖酶缺少症、肉碱缺少症、线粒体肌病。先天分肌病：NM、CNM、CCD。肌营养不良症：CMD、DMD、BMD、EDMD、FSHD、LGMD。炎症性肌病：DM、PM (稀有）。内分泌代谢紊乱：低钾血症、低钙血症、高钙血症。
（3）成年后起病
代谢性肌病：庞贝病、LSM、脱支酶缺少、磷酸化酶b激酶缺少症、线粒体肌病。肌营养不良症：LGMD、FSHD、BMD、EDMD、MD、OPMD、远端肌病。先天分肌病：NM、CNM。内分泌性肌病：甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、垂体妨碍。炎症性肌病：PM、DM、IBM、HIV。中毒性肌病：酒精、皮质类固醇、打针毒品、秋水仙碱、氯喹。
（4）正常间歇期的发生性无力
特定的糖酵解通路妨碍导致的代谢性肌周期性麻木。
（5）肌疲惫
神经肌肉接头传递妨碍代谢性肌病。
（6）继续无力
炎症性肌病（日、周、月）
肌营养不良（数年）
先天分肌病（数十年）
3.有无宗族史
（1）母系遗传：线粒体病、
（2）X连锁：BMD、DMD、EDMD
（3）常隐:Becker型肌强直、肢带2型、代谢性肌病
（4）常显:中心核肌病、FSHD、LGMD、OPMD、DM、Thomsen病、周期性瘫痪、线粒体肌病
4.有无诱发要素
（1）酒精、激素、他汀类药物、化疗药物（横纹肌溶解）
（2）冰冷（先天分副肌强直）
（3）高碳水化合物饮料（周期性麻木）
（4）发热
5.有无其他器官劳累
心脏劳累 DMD、BMD、EDMD、肢带、线粒体肌病、杆状体肌病、糖原病、多肌炎和Andersen-Tawil综合征
（1）呼吸劳累 酸性麦芽糖酶缺少、线粒体肌病、多肌炎、一些肌营养不良等
（2）皮肤劳累 炎症性肌病
6.肌无力的散布
辅佐查看及确诊
1.肌酸激酶测定
（1）CK正常：晚期肌营养不良、代谢性肌病
（2）CK轻度增高（<1000）：炎症性肌病、代谢性肌病、
（3）CK中度增高（数千）：横纹肌溶解、免疫介导坏死性肌病
（4）CK显着增高（上万）：前期肌营养不良
2.神经电生理
（1）帮忙神经肌肉病定位
（2）帮忙判别劳累散布的特色:近端、远端;全身、对称、不对称
（3）是否有强直电位:多见于强直性肌营养不良、先天分肌强直、先天分副肌强直、庞贝病
（4）帮忙判别医治作用及活检的挑选
3.印象学查看
（1）肌肉超声
（2）肌肉核磁:帮忙活检的挑选、辅佐确诊
4.肌肉活检
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